| 男患，17岁，以“双眼视力下降二周，加重三天”为主诉，无头痛、眼痛、肢体活动障碍等症状。入院后查体：双眼视力为0.1，双眼前节无明显异常，双眼视盘轻度隆起，视盘及周围毛细血管充盈，右眼视盘周围可见网膜浅层火焰状出血。视野检查可见生理盲点扩大，视野缩小。VEP检查示双眼p波潜伏期延长。FFA示双眼：视神经乳头炎。入院后给予激素治疗，扩血管，营养神经等治疗，症状不见好转。经仔细询问家族史，其母视力不良二十余年，请其母来就诊，眼科查体见双眼视神经萎缩。家族成员无其他视力不良者。考虑该男患为Leber遗传性视神经病变。出院后一月，视力为0.05，视盘边缘颜色苍白。
本病的遗传方式较为特殊，女性患者的女儿中，几乎百分百受遗传，而仅有小部分发病，其余为携带者。女性携带者的儿子中有50%~60%发病。本病的临床经过，与视乳头炎或视神经视网膜炎大致相同。诊断需详细家族史，必要时做家系调查。治疗上本并至今尚无有效治疗。
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