| 目的 研究中国北方地区的原发性开角型青光眼（POAG）家系、原发性闭角型青光眼（PACG）家系APOE基因高突变区基因突变筛选情况。方法 采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性分析（PCR-SSCP）技术，对2个原发性开角型青光眼家系16人、3个原发性闭角型青光眼家系7人和87名健康对照者的外周血进行APOE基因第4外显子突变筛查。结果 在一个原发性开角型青光眼家系中3人发现了Lys175Asn突变，在原发性闭角型青光眼家系中没有发现突变。结论 中国东北地区家族性原发性闭角型青光眼发病与APOE基因突变无相关性，APOE基因的Lys175Asn突变可能是家族性原发性开角型青光眼发病的危险因素之一。
关键词 原发性青光眼 开角型 闭角型 APOE基因
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