| 先证者，女，13岁，籍贯安徽。因胸闷、憋气一周以家族性高胆固醇血症，慢性充血性心力衰竭收入院。其母患有该病，青年时死于“心肌梗塞”，其兄一人，也患有黄色瘤。查体见患儿端坐体位，面颊，臀部，腕、踝、膝、肘等大关节可见多个大小不等突出皮肤面的黄色瘤，以关节伸侧为著（图1,图2）。心电图提示陈旧心肌梗塞。化验示胆固醇明显增高。眼科专科检查示：双眼矫正视力1.0，双眼内眦、外眦可见对称性扁平稍隆起于皮肤表面的橘黄色斑块（图3）。双角膜近周边部可见上部及下部半圆形环状改变，未延展成一整环，此环与角膜之间有一透明区域（图4、图5）。余眼部情况未见异常。故眼科诊断为：双睑黄色瘤，双角膜早老环。
讨论：家族性高胆固醇血症属脂质代谢障碍引起的常染色体显性遗传性疾病［1］。角膜改变认为是环形类脂质变性，由低密度β脂蛋白沉积构成。这种病变主要是单纯老年性改变，属于动脉粥样硬化，角膜缘毛细血管通透性增强所致。本病最先出现于近周边部的后弹力层，为一周围灰色环。通常由下部先起，逐渐成环［3］。本例患者即处于这一过程中。目前该病的诊断主要靠临床表现，明确的家族史及血浆胆固醇浓度明显增高。本病可分为纯合子型和杂合子型，有赖于基因诊断［4］。本例患者黄色瘤数量多且典型，发病早，出生数月就出现黄色瘤，眼科检查见角膜环，眼底正常，心电图提示陈旧心肌梗塞，超声心动提示心脏增大，患儿已经出现慢性左心衰竭的表现，预后及存活不容乐观。治疗本病目的是将血脂降至正常范围。饮食要求低糖、低脂、忌酒并增加蛋白质摄入。药物治疗主要选择β-羟基β甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂。出现心血管系统病症时给予相应处理。该病在我国罕见，眼科报道少见。 |
