| 目的：了解眼眶原始神经外胚瘤（PNET）临床、组织病理学特征。方法：回顾性分析4例经组织病理学检查确诊为PNET患者的临床特征、影像学表现、免疫组织化学抗原表达及病理组织学特点及鉴别诊断。结果：4例患者男性、女性各2例，年龄为新生儿（0岁）－48岁，平均23.75岁。左、右眶各2例。均表现眼球突出，突出度1-10mm,平均4.75mm。2例患者伴眼痛。1例患者无视力，2例患者视力下降，新生儿患者视力无法测。3例患者眼球运动障碍（眼球固定）、眶压升高。所有病例行A/B超检查显示：眼内不同部位中、低回声的不规则占位；CT检查均表现高密度影； MRI检查：肿瘤位置分别在视神经内侧、眶内侧、眶外上方、球后，T1均表现中信号；T2为中信号，其中混杂高信号区或低信号区，增强明显。组织病理学特点：肿瘤细胞体积小，大小均匀一致，核圆形或卵圆形，染色质细腻，核仁不明显，胞浆稀少，界限不清。肿瘤细胞多呈弥漫性排列，少见菊形团结构。免疫组织化学染色特点：肿瘤细胞对MIC－2（CD99）抗体阳性表达，另外神经内分泌标记抗体（NSE或Syn）阳性表达，PAS的组织化学特殊染色部分病例阳性表达。而细胞中间丝（Vimentin）抗体只有1例表达。对白细胞共同抗原（LCA），肌源性抗体（Desmin、actin），上皮性标记抗体（CK）等均不表达。 结论：PNET是一种少见的小细胞性高度恶性肿瘤，多发生在儿童和青年，下肢和椎旁软组织为常见部位，预后欠佳。眼眶原发的PNET罕见，我们的资料显示儿童和成人都可发生，多以眼球突出为临床表现可伴视力下降，可发生在眼眶的多个部位。临床工作中成人PNET要与淋巴瘤，小细胞未分化癌等肿瘤鉴别，儿童还要与神经母细胞瘤、粒细胞肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤等肿瘤鉴别。复习文献，PNET的治疗主张手术切除后，辅以大剂量放射治疗及化疗。 |
