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人类线粒体DNA(mtDNA)突变与很多疾病有关。对人类mtDNA突变导致疾病的发病机制是从认识到线粒体肌病患者存在大片断mtDNA的缺失及发现Leber’s遗传性神经疾病存在遗传性mtDNA点突变开始的。mtDNA的突变导致各种实质器官产生不同的表型效应，眼科表现特别突出。这些眼部mtDNA的突变影响整个视觉系统，由不同的线粒体功能失调导致，是眼部mtDNA突变所致疾病的主要表现。本文就mtDNA的基本结构和功能以及目前已被发现的mtDNA突变导致的疾病的临床表现和分子遗传学关系研究进行综述。
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