| 目的 报道1例Fabry 病患者的临床表现及α-半乳糖苷酶活性特点,讨论其眼部表现的发病机制。 方法 1例35岁男性患者，双手足小关节、皮肤针刺样或灼烧样疼痛28年，7年前始双足背肿胀，感冒或劳累时可诱发；20年前（15岁）始觉视力无痛性进行性下降，5年前逐渐出现眼干、白色丝状分泌物增多。抗类风湿治疗效果差。自幼少汗。母亲青少年时期有类似手足疼痛发作史，自行缓解；一妹及三个舅舅均无类似表现。查皮肤干燥，前胸及躯干血管瘤样改变；足背轻度压陷性水肿。视力 OD 0.4 OS 0.7，双睑浮肿，双眼结膜无充血，血管无扩张，角膜上皮、上皮下及前弹力层雾状混浊；Kp（-）；双晶状体前囊、后囊混浊，呈白色半透明颗粒状沉积，皮质、核轮辐状混浊，以左眼明显。双眼底A/V=2∶3，视网膜动、静脉迂曲，部分呈腊肠样节段状扩张。行α-半乳糖苷酶活性检测。 结果 α-半乳糖苷酶活性检测明显降低。 结论 该患者临床表现及α-半乳糖苷酶活性检测结果符合Fabry 病的诊断。血管、腺体内及角膜、晶状体脂质沉积是导致该病的重要原因。
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