| 目的 确定中国北方一常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因 方法 盐析法提取血液白细胞DNA，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记（STRP），聚合酶链反应（PCR）扩增，运用Mlink软件多态性连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因进行测序，寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在2q33.3－34区域内，对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序，发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与该家系患者共分离，此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论 此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶性先天性白内障，这是首次报道的由γD晶体蛋白基因109C→A（R36H）突变引起的家族性先天性白内障。
|
