| 目的 报道两种新的中国人颗粒状角膜营养不良TGFBI基因突变。
方法 取2个颗粒状角膜营养不良家系中患者及正常人外周血10ml，取50个与家系无血缘关系的正常人为对照组，提取基因组DNA，聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的17个外显子，应用DHPLC技术对17个外显子同时进行筛查，对发现有异常DHPLC波峰的样本相应外显子进行双向测序，与正常基因序列比对，寻找突变位点。
结果 在两个颗粒状角膜营养不良家系患者中分别发现V 627 D及G 264 W、 R 555 W双位点突变，家系正常人及正常对照组中未发现 TGFBI基因突变。
结论 国内外首次报道TGFBI基因存在V 627 D及 G 264 W、R 555 W双位点突变；基因突变分析可为疾病诊断提供可靠的依据，并为角膜营养不良的分子病因学分型奠定基础。
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