| 目的：通过对国人X-连锁视网膜色素变性一家系分子遗传学检测，报告RPGR基因突变。方法：首先在X染色体对该家系进行致病基因的连锁分析，然后用SSCP和直接DNA测序方法进行基因突变分析。 结果：连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的LOD值分别为2.41(Zmax=2.40, θ=0) 和1.26。 进一步单倍体分析确定该家系致病基因位于Xp21.1, 与RP3连锁。RPGR基因突变分析在外显子ORF15+483_484发现GA缺失，引起氨基酸阅读框架的改变，该缺失基因突变在家系中共分离。结论： 首次报告了国人X连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA缺失突变，丰富了国人RPGR基因突变谱，为今后开展X-连锁视网膜色素变性的基因诊断和遗传咨询奠定基础。 |
