| 目的 明确一个常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）大家系的致病基因及其相关的表型特征。方法 对该家系进行详细的遗传学调查，并选取该家系中11名有症状的患者和7名无症状的个体为代表，进行视觉电生理和心理物理学检测及眼底荧光造影等检查。同时，应用基因组扫描定位和突变检测方法研究该家系的致病基因。结果 家系中有症状的患者均在10岁以前发病，病情进展快而严重，呈I型/弥漫型RP表现。Goldmann视野检查，30岁以上患者动态视野大范围缺损，部分患者仅存颞侧视岛，静态视野阈值无法查出；视网膜电图检测双眼暗视F-ERG a、b波振幅极度下降，振幅低平，呈熄灭型；多焦视网膜电图显示双眼黄斑区及其周围视网膜反应密度显著降低；眼底血管荧光造影显示黄斑中央凹周围色素上皮萎缩，呈“牛眼样”外观。7名无症状个体中，1人经视觉电生理和心理物理学检测及分子遗传学研究证实其为轻症RP患者，另1名为疾病基因的杂合携带者。对该家系进行基因组扫描定位和突变检测，在19号染色体PRPF31基因5号内含子-1位发现一种未见报道的剪接位点突变（IVS5-1G→A）。结论 PRPF31基因5号内含子-1位剪接位点突变（IVS5-1G→A）是ADRP的一种新的突变位点。该突变所致的ADRP表型主要为I型/弥漫型RP，同时，还存在着外显不全和表现度不一的变异性表达。
注：* 席兴华、郑多为并列第一作者。 |
