| 目的 分析中国格子状角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征，探讨基因突变与临床表现的关系。 方法 对于彼此无亲缘关系的8家系格子状角膜营养不良患者的TGFBI基因进行了解析，包括22例患者及5名家族中正常成员。采取外周血10ml,制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。 结果 8家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为在角膜上皮下、基质层的格子状混浊，因亚型的不同，病人的发病年龄、格子病变的粗细、深度以及是否伴随角膜上皮糜烂均有所不同。基因序列分析发现5家系的格子状角膜营养不良Ⅰ型病人呈现R124C的点突变，1家系发现了位于11外显子的V505D突变的新位点。2家系的格子状角膜营养不良中间型（Ⅰ/ⅢA）病人呈现H626R的突变。结论 中国格子状角膜营养不良患者以R124C点突变地格子状I型为最常见，TGFBI基因V505D新突变可导致格子状I型角膜营养不良。 |
