| 目的 分析中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征，探讨基因突变与临床表现的关系。 方法 对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析。采取外周血10ml,制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。 结果 两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为在角膜上皮下及前弹力膜细小的颗粒状混浊，随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观，符合Reis -Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基点突变，导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。 结论 中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变，表现为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。 |
