| 目的 分析中国斑状角膜营养不良患者的CHST6基因的突变特征，探讨基因突变与临床表现的关系。 方法 对于彼此无亲缘关系的10家系14例斑状CD病人及3名家族中正常成员进行了基因分析。采取外周血10ml,制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）扩增CHST6基因编码区DNA，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。 结果 其遗传方式为常染色体隐性遗传。病人多在10岁左右发病，角膜中央区表层出现弥漫性细小混浊。随年龄增加出现视力障碍，角膜厚正常或略变薄。CHST6基因检索发现了11个的突变位点，其中10个位点在国际上未见报告。4家系呈现纯合子突变，5家系呈现杂合子突变，2家系在隐性遗传的2个杂合子位点中仅找到其中一个，家族中正常成员检测到一条染色体的突变，另一条染色体正常。结论 中国斑状角膜营养不良患者的CHST6基因突变存在特殊性，可为发病机制的研究提供重要依据。 |
