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先天性隐眼2例
作者:王越 李冬…  文章来源:首都医科大学附属北京同仁医院眼科 100730  点击数1374  更新时间:2006/5/11 22:07:40  文章录入:王越  责任编辑:毛进
先天性隐眼Congenital Cryptophtalmos(CO),又称无睑症,眼球完全被皮肤遮盖而无睑裂,仅有眼球遗迹或完全无眼球,为罕见的先天异常。多为单眼发病,偶有双眼发病者。 病例1,患儿,男性, 5个月,弃婴,眼部检查,双眼无睑裂,眉弓至颧部为皮肤组织覆盖,无睫毛,眉毛发育异常,额外眉。双侧相当于下睑部位可见皮肤呈囊状隆起,可以触及双侧眼球,未触及睑板。眼球可以不自主转动,强光照射眼部时,眼球不随光转动(图1)。鼻根部扁平,无唇腭裂,未见并指(趾)及生殖器等全身异常。双眼CT检查:双侧眼眶各壁骨质连续性好,双侧眼睑内侧平直,外侧脂肪增厚。右侧眼球形状不规则,眼环右前方不完整,可见囊状突起,未见晶状体。左侧眼球发育小,眼环完整,未见晶状体。肌锥间隙清晰,泪腺及泪囊区未见异常密度影。印象:双眼球发育畸形,双侧无睑板和晶状体,右眼合并囊肿,左眼小眼球(见图2)。患儿为弃婴,放弃手术治疗。 病例2,男性,20岁,生后左眼无眼球。无家族史,母孕期无用药及疾病史。检查见左眼眼睑部位仅为一层皮肤覆盖,无睑裂,无眉毛及睫毛(见图3),左眼未触及眼球.患者生后左耳聋,智力基本正常,全身检查未见唇腭裂,并指(趾)畸形和生殖器等异常。B超检查未探见眼球结构。CT示:左眼先天性小眼球(见图4)。入院后行眉毛,睑裂及结膜囊成形术(见图5),目的为能戴上义眼片,改善外观(见图6)。 讨论: 先天性隐眼属于常染色体隐性遗传性疾病,女性多于男性,可以为单侧也可以为双侧,是由于在胚胎发育过程中,应分化为角膜上皮和结膜组织异常分化为覆盖眼球表面的上皮组织。隐眼可以分为两种类型:①原发性眼睑不发育:由于胚胎发育过程中完全未能形成眼睑组织者。②完全睑球粘连:由于眼睑的继发性损害,组织被吸收所致,往往留有一些眼睑皱褶的痕迹。国内曾有人手术切开隐眼前方的皮肤,发现皮下有丰富的脂肪组织,未见睑板和结膜,眼球为发育不正常的小眼球,角膜混浊,其上为纤维组织覆盖,视网膜处于原始发育阶段,无视锥、视杆细胞和神经节细胞。因此通过手术来提高视力的想法是不现实的,手术的最终目的是通过眼睑和结膜囊重建成形,戴入义眼片来改善外观。隐眼应与隐眼畸形综合症(molformative syndrome with cryptophthalmos)又称Fraser Syndrome相鉴别。后者是以隐眼畸形、并指(趾)、鼻部畸形,耳聋,唇腭裂,脑膜膨出,智力低下、生殖器畸形(男性有尿道下裂及隐睾,女性有阴蒂肥大或阴道闭锁)及颅骨畸形为特征的家族性畸形,有血缘关系的患者占15%。由于隐眼属于罕见病,病例散发,目前仍无与发病机制有关的细胞、分子及基因水平方面的研究报导。
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