| 目的 介绍Sturge-weber综合征的临床表现和医学影像学（B型超声、彩色多普勒超声、CT和MRI）的特点。 方法 对一例Sturge-weber综合征患者进行详细的眼部和全身检查，结合病情进行包括B型超声、彩色多普勒超声、CT和MRI等医学影像学检查。 结果 患者自幼右侧面颊部和外眦部可见鲜红色表面粗糙的片状血管痣，右眼失明3年。眼部检查：OD 颜面及外眦皮肤表现如前，结膜充血，角膜轻混浊，前房深度正常，房水清，晶状体均匀混浊，后段无法窥见，眼压：30.55mHg。OS正常。全身检查：除智力稍差，其他基本正常。B型超声检查：玻璃体混浊，全视网膜脱离呈漏斗状，颞下方眼球壁可见扁平隆起实体肿物，边界清楚，内回声多而强，声衰减少。彩色多普勒超声显示：实体肿物内可见丰富的红蓝血流频谱，呈低流高阻动脉频谱，脱离视网膜上血管易见。CT扫描：眼内可见高密度影，颞侧可见中高密度影位于眼球壁上，呈扁平状。MRI检查：T1WI颞侧病变呈半月形中等偏低信号，玻璃体内为中高信号，为全视网膜脱离网膜下积液表现；T2WI 病变呈高信号，大小约1.4 X 0.6cm，整个眼内呈中信号。头颅影像检查未见明显异常。 结论 Sturge-weber综合征又称脑-眼-颜面血管瘤，属斑痣性错构瘤病的一种，临床上具有沿颜面三叉神经分布的皮肤血管瘤、同侧脑血管瘤和同侧眼脉络膜血管瘤及青光眼三大特征，但三大特征不一定同时存在。本例患者属Sturge-Weber综合征的不完全型并发白内障，颜面皮肤和眼部表现均很典型，影像学表现有特点。 |
