目的 探讨Wilson 病(Wilson’s disease, WD)的眼部表现。方法 对52 例Wilson 病的临床资料进行回顾性分析。结果 52例患者中男:女为1.6: 1,平均20.3±1.4岁,有家族史14例(26.9%),有可疑家族史3例(5.8%)。无症状筛查2例(3.8%),有肝脏病变39例(75.0%),有神经病变38例(73.1%),肝脏和神经病变均有(混合组)27例(51.9%)。Kayser-Fleischer(K-F)环阳性45例(86.5%),其中肝脏病变组7例(58.3%),神经病变组11例(100%),混合组26例(98.1%)。“向日葵”样白内障1例(1.9%)。血铜蓝蛋白降低51例(98.1%),24小时尿铜排泄量大于正常51例(98.1%)。死亡1例(1.9%)。结论 K-F环是WD常见的具有特征性的临床表现,几乎见于所有有神经病变的患者和约半数的有肝脏病变的患者。
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