| 目的 对一中国先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。 方法 采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA 。选用ABI 公司提供的微卫星标记进行基因扫描，数据经Linkage 软件包进行连锁分析，初步确定致病基因所在染色体区域。在该区域内选取更为精细的10 对荧光标记引物进行精细扫描，并对家系成员进行单体型分析。 结果 两点间连锁分析在D3S1279 处获得最大LOD 值Z max=2.32 （θ max=0.00 ）。通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于D3S1267 和D3S1614 之间约38.6 cM 的范围内。 结论 本研究将此先天性缝合状白内障家系的致病基因定位于染色体3q21.1- q26.2 。这是首次将中国单纯性先天性缝合状白内障家系的致病基因定位于此区域。
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