| 为了验证Norrie disease（ND）基因是否与早产儿视网膜病变有关及是否在黄种人中亦存在较高的突变率，本文对25例进展期早产儿视网膜病变的患儿进行临床及生物分子学的检查。方法 通过外周血人基因组DNA提取，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增，非同位素标记单链构象多态性（SSCP）分析及硝酸银染色法及直接测序法。 结果 发现2例进展期早产儿视网膜病变患儿的第3外显子的部分基因序列经银染后可见2条异常条带出现，并经直接测序验正发生基因的点突变，由T到C，而外显子1及2以及其剪接区均未发现突变。对照组80例及早产儿视网膜病变1-3期自然回退组25例未发现相同突变。 结论 ND基因的突变可能参与进展期早产儿视网膜病变。 |
