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| 先天性无虹膜合并青光眼、白内障两家系报道 |
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作者：吴仁毅 尹… 文章来源：浙江大学医学院附属二院眼科中心 310009 点击数：915 更新时间：2006/6/22 23:52:51 
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| 目的 报道两个先天性无虹膜合并青光眼、白内障的家系，探讨其遗传规律。 方法 对2005－2006年期间前来我院就诊的两个先天性无虹膜合并青光眼、白内障的家系进行眼部和全身检查，绘制家系图，并探讨疾病遗传特点。 结果 两个家系中疾病均为垂直遗传，每代都有患者，男女患病几率相等。遗传规律符合常染色体显性遗传。其中一家系尚有部分患者合并中枢神经系统发育异常。结论 先天性无虹膜合并白内障、青光眼是一种累及全眼球的先天性眼部疾病，呈常染色体显性遗传特点。此两个家系的致病基因和突变方式尚待进一步研究。 |
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| 会议投稿录入：wurenyi 责任编辑：毛进 |
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