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| 黏多糖蓄积致眼部病变一例 |
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作者：蔡鸿英 … 文章来源：天津市眼科医院 点击数：788 更新时间：2006/6/23 11:43:35 
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| 黏多糖蓄积病（Mucopolys accharidosis，简称MPS）是一种遗传性黏多糖代谢障碍性疾病，由于黏多糖代谢的酶先天性缺陷致黏多糖分解障碍而大量蓄积于全身结缔组织中。我院目前发现一例现报告如下：
患儿张××，男，6岁，主因双眼渐进性黑眼球发灰、视物模糊4年来诊，患儿足月顺产第二胎，母孕期无异常，父母非近亲结婚，其兄为黏多糖蓄积病（分型不详），7岁夭折。
本例患儿3岁时因腹胀就诊于儿童医院确诊为黏多糖蓄积病I型。
现全身检查：身高102cm，体重17.5㎏，智力正常。听力稍减退。头大呈舟状，唇厚，表情略淡漠，颈短，鸡胸。双肺呼吸音清，心率96次/分，心前区可闻收缩期杂音，腹膨隆，肝肿大，肋下4 cm、剑下6 cm。爪形手。 X线检查：舟状颅，蝶鞍呈鞋底样扩大。上肢骨骨质疏松，双侧肋间隙变窄，肋骨上抬，肩胛骨狭小，肩关节盂变浅，双侧肺野正常，心脏影呈球型扩大，心脏弓影消失。
眼部检查：ou视力0.02，不能矫正。角膜横径11mm，竖径10mm，呈均匀乳状混浊，角膜增厚OD 743㎛，OS 745 ㎛，，隐见前房深度正常，瞳孔3mm，光反射存在，晶状体及眼底无法窥见。眼压OD 17~19mmHg，OS 19~26 mmHg，AB型超声波检查眼轴长度OD 20.65mm，OS 20.59 mm，眼球壁厚度增加，玻璃体未显示异常。UBM检查：双眼角膜上皮和内皮反射消失，整个角膜布满均匀高密度反射沉积点，前房深度2.24mm ，房角结构显示尚正常，虹膜和睫状突无明显肥厚。P-VEP检查：双眼均未记录到明显P波， F-VEP检查：双眼P2波潜时大致正常，波幅明显降低，右眼尤著。眼眶CT显示：双眼视神经增粗，视神经及鞘膜直径OD 7.4mm，OS 6.5 mm；双侧眼球壁弥漫性增厚，密度增高，视神经周围眼球壁厚度OD 2.5mm，OS 2.1 mm，赤道部眼球壁厚度OD 2.4mm，OS 2.3 mm；晶状体影象和眼外肌影象尚正常。蝶鞍前后径扩大。
讨论：该病眼部表现为双眼进行性视力减退，夜盲，视野缺损，角膜弥漫进行性混浊，乳状或雾状，巩膜增厚，视网膜色素变性，视乳头充血水肿、萎缩，暗适应障碍，ERG波进行性降低，后期可因酸性黏多糖沉积于小梁组织和Schlemm’s管，同时抑制透明质酸酶的活性，增加房水排出阻力而继发性青光眼。
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| 会议投稿录入：天津市眼科医院 责任编辑：毛进 |
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