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| 一种自发性基因突变的快速视网膜退行性变（rdf）小鼠及品系建立 |
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作者：张作明 石… 文章来源：第四军医大学航空航天医学系 710032 点击数：1139 更新时间：2006/6/28 10:55:34 
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| 目的：介绍一种本实验室发现的一种自发性常染色体隐性遗传视网膜退行性变昆明种小鼠特点。
方法：对本实验室发现的一种无视网膜电图的昆明种小鼠（来源于第四军医大学封闭群）进行近交、回交繁育，进行遗传学分析和近交系培育；采用RETIport系统进行视网膜电图记录，观察发育特点；采用HE染色，观察视网膜形态血变化特点；采用分子生物学方法对致病基因进行鉴定。
结果：rdf小鼠呈常染色体隐性遗传特性，其出生后睁眼时间、体重增长曲线、性成熟期、繁殖能力均与正常昆明种小鼠相似，已经进行近交繁育至10代。rdf小鼠出生后即记录不到视网膜电图波形和视觉诱发电位波形。rdf小鼠在胚胎第10天（E10）至出生后第10天（P10）视网膜形态学发育与野生型小鼠相似；P14时外核层细胞数为野生型小鼠的一半；P21时外核层、外网状层基本消失。分子生物学实验初步证实rdf小鼠的致病基因为PDE6B基因，为病毒基因插入所致。
结论：发现并建立了一种自发性基因突变快速视网膜退行性变小鼠品系，其致病基因、临床表型和病理学特点与rd1模式小鼠相似，可广泛用于各种视网膜退行性疾病的相关研究。
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| 会议投稿录入：iscev 责任编辑：毛进 |
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