眼底白化病一例

李雅  杜岱雪  蔡劲锋

湖南省衡阳市衡阳爱尔眼科医院 421001

    白化病是由于机体内黑色素代谢障碍所致。发病率约1/10000～1/20000，少数病例仅只眼底有改变，称为眼底白化病。现将我院门诊遇见的眼底白化病一例报告如下。

     患儿，女，3岁，於2006年4月14日来我院求诊。其母诉患儿自小畏光，患儿系第一胎足月平产，否认有宫内窒息史及产后窒息史，生长发育与同龄儿相仿。母亲怀孕期间体健，父母均健康，否认近亲婚配史，否认家族中类似病史。体查：患儿营养中等，发育正常，全身皮肤、毛发色泽正常，四肢、指趾未见异常，心、肺（—）。眼部检查：双眼球呈粗而缓慢的钟摆性水平型眼球震颤，无快慢相之分，双眼屈光间质清，虹膜棕色，纹理清晰，双瞳孔等大等圆约3.5mm，光反射（+）。予以美多丽滴眼液扩瞳后行眼底检查：患儿双眼底呈橙红色，视盘大小正常，色淡粉，边界稍模糊，视网膜色素缺如，视网膜血管及呈网状分布的脉络膜血管一览无遗，双黄斑发育不良，中心凹反光未见（如照片示）。因患儿查体欠合作，视力、验光、视觉电生理等检查未能完成。

     讨论  白化病是由于机体中控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，致使黑色素内黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致机体的黑色素代谢障碍而致病。常分为全身性白化病和局部性白化病，以前者常见，仅少数病例病变只限于眼底，称为眼底白化病，可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。此病目前尚无针对病因的有效治疗，禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，应矫正屈光异常，避免日光过度照射，配戴有色眼镜或着色角膜接触镜以减轻畏光的症状。

                                                                                                          收稿日期2006-5-28