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| PAX6基因突变引起先天性无虹膜症一家系的综合研究 |
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作者：丛日昌1 … 文章来源：朝阳市中心医院眼科 点击数：1363 更新时间：2007/3/29 15:36:35 
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| 目的 探讨PAX6基因突变引起先先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法 对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量；应用核磁共振（MRI）技术对该家系的18个带有PAX6突变基因的患者和家系中6个正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑结构的扫描；口服葡萄糖耐受实验（OGTT）；家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员，空腹12小时以上，抽取静脉血6ml，口服葡萄糖75克后分别抽取半小时和2小时的静脉血各6ml，分离血清，对所有血样测定葡萄糖水平；家系成员进行鼻内窥镜检查及应用CT技术进行鼻结构的扫描。结果 该家系患者除无虹膜外，还合并多种眼部疾病，随年龄增长眼部并发症逐渐增多，视力逐渐下降甚至失明；家系大部分患者表现有不同程度的脑结构异常，且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻，随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重；该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病；该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎。患病比率明显高于正常人群；结论 PAX6基因突变所至先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病，而是以无虹膜为首发症状，同时合并多种全身疾病的一种综合症. |
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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