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| 全基因组扫描定位一先天性白内障家系的MIP基因突变 |
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作者：齐艳华 … 文章来源：哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086 点击数：1070 更新时间：2007/4/28 13:24:40 
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| 目的：定位一进展性、多态性先天性白内障家系的致病位点，寻找该家系的致病基因。 方法：应用ABI-MD10 试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。 结果：在D12S83处获得最大LOD score 值Zmax (θ=0)=5.44，家系被定位到12pter-p11.2和12qter-q15的区域，在该区域候选基因MIP 的第四外显子中发现单个碱基错义突变, 702ntG→A，导致p.R233K。结论：该先天性白内障家系由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K, 减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，从而影响了蛋白质对水的调节及由该蛋白形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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