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| 视网膜色素变性大家系遗传学分析 |
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作者：赵丽娜 … 文章来源：中山大学附属第三医院眼科 510630 点击数：963 更新时间：2007/5/20 7:39:10 
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| 该家系从第一代至第四代有垂直的连续传代现象，其中第一代到第二代有男性→男性传代现象。第五代因年龄太小，暂未见RP表现。第一代中只有1个男性患者，已故；第二代中4女1男共5个患者，现存3个女性患者；第三代有5女2男共7个患者，现存2男4女；第四代有2女8男共10名患者，均健在。
家系成员中共有23名患者，其中男性患者12人，女性患者11人，男：女≈1：1。
系谱显示，凡父母正常者则子代正常；凡是患者，其父母必有一个患病。
本家系共108人，其中直系血缘成员75人，患者23人，实际发病率（A）约为31%，和理论上的50％发病率有差别，这是因为在判断某种遗传病是否显性遗传时，常需要观察大组家系以统计患者子代的发病率是否是50％[11]。由于抽样误差，实际统计数值往往与50％有一定差别。为了判断统计结果与显性遗传的假设有无差别，可用X2试验。
X2=(A-T)2/T
A为实际数值，T为预期值（50%）
当X2<3.841时，机率（P）>0.05,指统计数值与预期的显性遗传假设并无明显差别。当X2>3.841时，机率（P）<0.05,表示统计数值与预期的显性遗传假设有明显差别。当X2>6.635时，机率（P）<0.01，表示与显性遗传假设有非常明显差别。
本家系按上述公式矫正：X2=(A-T)2/T＝（0.31－0.5）2/0.5 ＝0.0722
可知 X2<3.841，机率P>0.05，说明本家系统计数值与预期的显性遗传假设并无明显差别。
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| 会议投稿录入：xiaxiaoping 责任编辑：毛进 |
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