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| 性连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 |
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作者：陈巧灵 文章来源：河南省获嘉县中医院 453800 点击数：1585 更新时间：2007/5/24 14:38:33 
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| 先症者，张X，男，13岁。其母诉七年前发现张X夜间视物不见，并于三年前开始白天视力下降。眼科检查：视力右0.25-3.00DS →1.0，左0.25-3.00DS→0.8，眼前节未见异常，视乳头边界清， 色蜡黄，动脉细，视网膜呈豹纹状，周边视网膜较多骨细胞样色素沉者，黄斑中凹反光可见。因患者不合作未作视野计检查，对比法粗略查周边视野明显缩小。诊断双眼视网膜色素变性。经调查，其两个姨表兄均有夜盲病史，后经眼底检查证实为视网膜色素变性，其外祖父夜盲，日间行动困难。 家族发病情况见系谱图：
视网膜色素变性系谱图
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
讨论：
视网膜网色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，视杆细胞逐渐被破坏。世界各国发病率为1/3000~1/5000，是眼底病致盲重要的原因之一。[1]临床特点为夜盲，视野缩小，视网膜上出现骨细胞样色素沉着。
视网膜色素变性为严重遗传病，为单基因遗传，遗传方式为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，或性连锁隐性遗传。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短臂。按 Francoi的统计，约20%为常染色体显性遗传，37%为常染色体隐性遗传，4 %为性连锁隐性遗传，约39%为散发或自然发生的病例[2]。确切原因不明。
分析本家系，父亲为患者，女儿不患病全部为携带致病基因的杂合子。结婚后将基因传递给儿子，儿子有1/2机会发病，为男→ 女→ 男的交叉遗传。符合X连锁隐性遗传系谱特征。
本病预后不良，性连锁 隐性遗传型者最差，发病早，进展快，最后可完全失明。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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