| 目的: 检测中国东北地区常见的格子状角膜营养不良（Lattice corneal dystrophy，CDL）和Avellino 角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy，CDA)患者 TGFBI基因突变，探讨两种角膜营养不良基因突变类型与临床分型的关系。
方法: 应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术, 分别对2005年7月至2006年7月来我院就诊的15例临床诊断角膜营养不良患者，其中6例格子状角膜营养不良(Lattice corneal dystrophy ,CDLⅠ）和9例Avellino 角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,CDA）患者外周静脉血 TGFBI基因第4、12、14外显子进行突变检测;同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像。收集30名正常人静脉血样进行同样检测,作为对照。
结果: 所检测的角膜营养不良患者均存在 TGFBI基因突变,所有正常对照无 TGFBI基因突变。6例检出 TGFBI基因第4外显子的R124C突变(417位点碱基C→T),呈杂合子,临床表现为典型的格子状角膜营养不良Ⅰ型（CDLⅠ型）;9例检出第4外显子的R124H突变(418位点碱基G→A),亦为杂合子,为Avellino角膜营养不良(CDA)。
结论：格子状、Avellino角膜营养不良分别存在 TGFBI基因R124C及R124H突变, 124密码子可能是中国东北地区角膜营养不良患者 TGFBI基因的突变热点。 |
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