| 无色素性视网膜色素变性是遗传性视网膜色素变性的非典型表现，在临床上甚为罕见。由于患者眼底无典型骨细胞样色素沉着。临床常导致误诊或漏诊。我们在临床上发现无色素性视网膜色素变性病误诊一例。现报告如下：
患者女性，17岁。该患者3年前因双眼视力下降曾于当地医院就诊，诊断为视神经病变。予以抗炎扩血管对症治疗，后无明显改善，症状渐加重。2007年4月于我院首次就诊。主诉：双眼视力下降渐加重4年。查体：一般状况好，发育正常，无指趾畸形。视力：Vod:0.15,Vos:0.05,矫正视力od:0.25os:0.1,眼压正常。眼前节未见明显异常，视盘色蜡黄，视杯呈楔形，C/D：0.4。双眼底未见典型骨细胞样病变。血管均匀变细，黄斑区视网膜变薄，色素紊乱，左眼黄斑颞侧见色素脱失斑。中心凹反光阴性。辅助检查：多焦ERG（图）:右眼第一、二环反应振幅密度重度降低，中央尖峰消失，第三、四、五环反应低平，四象限对比无明显差异。左眼第一、二、三环反应振幅密度重度降低，中央尖峰消失，第四、五环反应低平，四象限对比无明显差异。视野（图）：双眼中心管状视野（10度），颞侧视岛。EOG（图）：双眼ardon比明显降低。双眼光峰电位均重度下降，右暗谷电位相对轻度下降，双眼光峰及暗谷时间大致正常。OCT（图）：双眼黄斑区视网膜变薄，以左眼为重。右140微米，左眼117微米。黄斑区视网膜变薄。HIV（-），HbsAg（-）。既往健康。否认有毒害物质接触史。家族史：父母非近亲结婚，母亲孕期无感染病史，有一弟一妹，家族其他成员否认类似病史。追问病史有不确定夜盲史。诊断：双眼无色素性视网膜色素变性。
本报告病例夜盲症状明显，查体双眼底色素改变不明显，但视盘色蜡黄，血管变细为典型视网膜色素变性眼底改变，并出现萎缩性黄斑病变（为进展期视网膜色素变性表现）。视野损害明显近管状；EOG：双眼ardon比明显降低；多焦ERG显示双眼中央尖锋消，旁中心区反应低平；OCT：双眼黄斑去区视网膜变薄，以左眼为重。结合该患者临床症状体征及检查，考虑为双眼无色素性视网膜色素变性晚期病例。本病例报告提示我们，当有不典型夜盲史而眼底无典型特征性色素改变时，应行ERG、EOG、视野等相关检查，以排除此种非典型视网膜色素变性，避免漏诊及误诊发生。
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