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| APOE基因多态性在渗出性年龄相关性黄斑变性中的作用 |
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作者：胡一骏2 … 文章来源：香港中文大学眼科及视觉科学学系 点击数：733 更新时间：2007/5/30 8:52:00 
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| 目的：研究APOE基因多态性 (-419A>T, -427T>C, -219T>G, ε2/ε3/ε4) 在年龄相关性黄斑变性(AMD)中的作用。
方法：我们从香港威尔斯亲王医院眼科门诊搜集到152个渗出性AMD患者和241个对照对象。APOE基因启动子三个多态性用直接测序进行基因分型。APOE基因第四外显子ε2/ε3/ε4多态性用荧光定量PCR技术进行基因分型。我们用卡方检验测试APOE基因和渗出性年龄相关性黄斑变性的相关性。
结果：在香港人群中，APOE基因–491A>T多态性的A等位基因在AMD病人和对照个体中的频率分别是96.0%和97.3%，而APOE基因–219T等位基因的在两组研究对象中的频率分别是64.3% 和66.2%。我们检测到APOE基因–427T>C多态性的基因型和AMD有关联 (P=0.044)，而该多态性等位基因和AMD的关联处于临界状态 (P=0.051)。 把该多态性的TC基因型和TT基因型进行比较，我们发现AMD病人和对照组间的差别有显著意义 (P=0.013)。TC基因型对AMD的OR是2.072 (95% CI, 1.159-3.704)。如果把携带TC基因型和携带CC基因型的个体加起来再和携带TT基因型的个体比较，得出的P值是0.024而OR是1.842 (95% CI, 1.077-3.150)。 AMD病人的ε2、ε3和ε4等位基因的频率分别是10.5%、82.9%和6.6%，而对照对象的分别是9.3%、82.4%和8.3%。我们没有发现APOE基因第四外显子多态性和AMD有关联。没有一个APOE基因多态性和AMD的诊断年龄有关联。
结论：在香港人群中，APOE基因–427T>C多态性和年龄相关性黄斑变性有关联。TC基因型在香港人群中是一个发生AMD的危险因素。
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| 会议投稿录入：Gemma_Jenmycn 责任编辑：毛进 |
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