| 目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）和直接测序技术，对33例视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选，其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例，散发病人20例；同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图（ERG）对患者进行临床检测。随机收集50名正常人进行对照检测。结果 发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变，呈杂合子，密码子347由CCG变成CTG。该患者临床表现为13岁出现夜盲，46岁时视力和视野损害较重，ERG检查杆体和锥体无反应。眼底显示视乳头萎缩，血管变性，视网膜可见大量骨细胞样色素沉着。结论 视紫红质基因P347L突变患者有较为严重的临床改变；而且P347L突变被认为是该患者的病因。
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