该家系从第一代至第四代有垂直的连续传代现象,其中第一代到第二代有男性→男性传代现象。第五代因年龄太小,暂未见RP表现。第一代中只有1个男性患者,已故;第二代中4女1男共5个患者,现存3个女性患者;第三代有5女2男共7个患者,现存2男4女;第四代有2女8男共10名患者,均健在。
家系成员中共有23名患者,其中男性患者12人,女性患者11人,男:女≈1:1。
系谱显示,凡父母正常者则子代正常;凡是患者,其父母必有一个患病。
本家系共108人,其中直系血缘成员75人,患者23人,实际发病率(A)约为31%,和理论上的50%发病率有差别,这是因为在判断某种遗传病是否显性遗传时,常需要观察大组家系以统计患者子代的发病率是否是50%[11]。由于抽样误差,实际统计数值往往与50%有一定差别。为了判断统计结果与显性遗传的假设有无差别,可用X2试验。
X2=(A-T)2/T
A为实际数值,T为预期值(50%)
当X2<3.841时,机率(P)>0.05,指统计数值与预期的显性遗传假设并无明显差别。当X2>3.841时,机率(P)<0.05,表示统计数值与预期的显性遗传假设有明显差别。当X2>6.635时,机率(P)<0.01,表示与显性遗传假设有非常明显差别。
本家系按上述公式矫正:X2=(A-T)2/T=(0.31-0.5)2/0.5 =0.0722
可知 X2<3.841,机率P>0.05,说明本家系统计数值与预期的显性遗传假设并无明显差别。
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