| 目的 肝豆状核变性是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，主要累及肝脏和神经精神系统；分析北京协和医院收治的肝豆状核变性病例的临床特点及眼部表现。 方法 回顾性分析1982年1月～2006年12月北京协和医院住院确诊为肝豆状核变性资料完整病例143例的临床特点及诊断要点。结果 143 例中男性89例（62.24%），女性54例（37.76%），平均发病年龄16.09+/-10.77岁,其中小于15岁患者占60.14%；家族史总阳性率为31.47 %（45/143）；首诊误诊率为48.25%（69/143），其中被误诊为肝炎、肝硬化者最多；首发症状最多的为以肝功能和锥体外系损害的病例；主要累及肝脏者67例（46.85%），平均发病年龄10.90±6.26岁 ,主要累及神经系统者53例（37.06%），平均发病年龄23.04±9.86岁，内脏型比脑型发病年龄早（t=-8.206，P<0.01）；生化检查中谷草转氨酶升高64.46 %（78/121）,尿素氮或肌酐升高率达27.27 %（18/66）, 铜蓝蛋白(CP) 降低率达94.12%(32/34)，24小时尿铜升高率达100%;血清铜检查降低率达92.68% (38/41)，铜氧化酶吸光度阳性率达90.30%（121/134）；腹部B 超总异常率达94. 06 %（95/101）；脑CT异常率达67.65%（23/34）；脑MRI异常率达74.29%（26/35）；骨骼X线检查异常率达68.42%(26/38)；本组角膜K-F环总阳性率达90.71%（127/140），其中脑型K-F环阳性率达97.96%,内脏型K-F环阳性率达86.57% ，脑型比内脏型K-F环阳性率高（X2=4.972，P＜0.05)。结论 肝豆状核变性多见于青壮年首发；其临床表现复杂多变，易误诊为各种不同的疾病；眼角膜K-F 环和酮氧化酶吸光度是两项敏感度和特异性很高的检查方法; 肝脏和锥体外系症状为主要首发表现；肝脏B 超与生化检查相比,可反映早期改变,特别是可用于症状前诊断；脑CT 或MR I有助于明确脑部病变的部位、范围、程度；骨骼X线检查是肝豆状核变性骨关节损害最常用的检测手段；血清铜、铜蓝蛋白及24小时尿铜检查具有特征性,可作为不典型或无症状患者早期诊断的线索。
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