| 目的：在中国人群中检测与原发性开角型青光眼相关的WDR36的序列改变。
方法：用聚合酶链反应扩增234例散发性中国POAG患者和95名正常对照者WDR36基因外显子和邻近部分内显子序列，然后用DNA测序法检测该人群的WDR36基因多态性。
结果：在这个研究中，我们一共检测到11个WDR36基因序列改变，其中7个是新的序列改变。罕见的序列改变L25P, L92V, T180T, L240V和V259M仅出现在POAG患者中，其突变率为2.56％。而另外3个罕见序列改变：R95G, G103D及I175M则只在正常人群中出现，所占比例为2.1％。常见序列改变I264V, V714V 和V727V与POAG发病并不相关。
结论：本研究结果提示WDR36基因变异与POAG的相关性在中国人群和白人间存在种族差异性，并且WDR36基因在青光眼发病中很可能起着修饰基因的作用。
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