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    色氨酸－天门冬氨酸重复序列36基因多态性在中国原发性开角型青光眼患者中的研究
    作者：刘珂1,2，… 文章来源：中国广东省汕头市东厦北路（广厦新城）汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心515041 点击数：1244 更新时间：2007/6/11 11:27:44
    目的：在中国人群中检测与原发性开角型青光眼相关的WDR36的序列改变。 方法：用聚合酶链反应扩增234例散发性中国POAG患者和95名正常对照者WDR36基因外显子和邻近部分内显子序列，然后用DNA测序法检测该人群的WDR36基因多态性。 结果：在这个研究中，我们一共检测到11个WDR36基因序列改变，其中7个是新的序列改变。罕见的序列改变L25P, L92V, T180T, L240V和V259M仅出现在POAG患者中，其突变率为2.56％。而另外3个罕见序列改变：R95G, G103D及I175M则只在正常人群中出现，所占比例为2.1％。常见序列改变I264V, V714V 和V727V与POAG发病并不相关。 结论：本研究结果提示WDR36基因变异与POAG的相关性在中国人群和白人间存在种族差异性，并且WDR36基因在青光眼发病中很可能起着修饰基因的作用。
    会议投稿录入：aya610    责任编辑：毛进 
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