韩伟, 顾扬顺，沈晔,王竞
浙江大学附属第一医院眼科，杭州庆春路79号，310004
目的：PAX6是眼球发育极为重要的因子。本研究分析PAX6基因多态位点与高度近视的关联性。方法：根据HapMap数据库选择PAX6序列中的标记单核苷酸多态性（tSNP），以及功能序列中的其他多态位点用于检测。在328例随机样本中建立连锁不平衡图谱。测定164个高度近视核心家系成员（包含170个平均等效球镜度数高于-6.0D的子代）的tSNP及其他多态位点的基因型。采用FBAT和GenAssoc软件作基于家系的关联分析。结果：单位点分析显示SNPs rs3026390 and rs3026393在显性/隐性模式下与高度近视有显著关联性（P = 0.0014 和 P = 0.0011)。rs3026393的基因型相对风险率为2.57（G/T：G/G）和2.22 （T/T：G/G.）。单倍型分析显示带有rs3026393的T等位基因的单倍型在高度近视中的传递在累加/显性模式下显著性增高（P< 0.0070），而带有rs3026393的G等位基因的单倍型的传递在隐性模式下显著性降低（P＝0.0173）。在多重比较校正后仍保持显著性意义。结论：本研究证明了PAX6与高度近视易感性的关联性。PAX6位点可能包含有与中国汉族人高度近视发生相关的多态位点。 |
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