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| Myocilin基因、Optineurin基因与一原发性开角型青光眼双生子的关系研究 |
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作者：关孟 文章来源：云南省昆明医学院附属第一医院 点击数：1090 更新时间：2008/2/14 
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Myocilin基因、Optineurin基因与一原发性开角型青光眼双生子的关系研究
目的：研究云南寻甸一原发性开角型青光眼双生子与Myocilin基因、Optineurin基因的突变的相关性，探讨是否存在新的基因的突变或新的位点的突变。从而薇POAG遗传学、分子生物学研究提供依据。为POAG基因诊断、基因治疗奠定基础。
方法：
一、双生子病例资料采集及遗传学调查
二、双生子卵型鉴定
三、全血基因组DNA 提取
四、PCR 引物设计和合成
五、MYOC OPTN 基因的PCR 扩增
六、扩增结果直接测序
结果：
一、双生子病例资料采集及遗传学调查结果（略）
二、双生子结果卵型鉴定结果
双胞胎血样十五个基因座基因分型完全一致。双生子为同卵双生子。
三、PCR扩增结果
未见异常条带出现
四、直接测序结果
两基因扩增结果双向测序未见双峰，及异常突变改变。
结论：Myocilin基因、Optineurin基因是最早发现的两个基因，目前国外报道较多，国内研究较少。POAG双生子基因突变研究国内外尚无报道。双生子研究具有其独特性。不仅可以将家系背景基因和共享环境因素的作用分离出来，还可以更好的估计个体特异性的环境作用。本实验未发现两基因突变，可能其存在其他基因的突变有待进一步研究。病例数少，影响结果的分析。双生子存在遗传的异质性，可能并无发病基因的突变。 |
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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