BIGH3基因相关性角膜营养不良致病基因研究
浙江大学医学院附属第一医院眼科 310003
顾扬顺 俞萍 龙燕 胡蓉蓉 陈莉丽 李修义
摘要 目的:通过检测BIGH3基因相关性角膜营养不良的致病基因,明确该病的分子遗传学特点。方法：对5个BIGH3基因相关性角膜营养不良家系的15个患者及亲属和20个散发病例进行了临床检查和家系调查及基因突变检测，分析其临床特点、遗传学特点及致病基因特点。结果：发现BIGH3基因相关性角膜营养不良患者存在R555W、A546D、1665-1666insC、R124H、R124C、T538P、A546T、P501T突变。结论：BIGH3基因突变是遗传性角膜营养不良的常见致病基因之一；BIGH3基因相关性角膜营养不良符合单基因常染色体显性遗传的规律，具有明显的遗传异质性。 |
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