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| Fabry’s病11例的眼部表现 |
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作者：钟刘学颖 文章来源：北京市东城区帅府园1号 北京协和医院19楼219室 点击数：1044 更新时间：2008/2/14 
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Fabry’s病11例的眼部表现
钟刘学颖 李 莹 秦 梅
北京协和医院眼科 北京市东城区帅府园1号 100730
[摘要] 目的 讨论11例罕见的Fabry’s病的眼部表现。方法 收集2004年11月至2006年11月我院确诊的Fabry’s病患者，行眼部检查，分析眼部发生病变的情况，并使用SPSS11.5软件统计分析眼部病变之间，及与病程、全身伴随病变的关系。结果 共收集Fabry’s病病例11例。均为男性，11~35岁，平均（20±7.94）岁。发病年龄均在儿童及青少年期，病程4年~32年，平均（10±0.97）年。其中81.8%患者母亲、18.2%患者舅舅有类似发作史。11例中45.5%伴有肾功能不全，均为轻度蛋白尿，未发现有尿毒症者；18.2%伴有高血压心电图改变。眼部检查基本双眼对称：伴有结膜血管扩张、角质样血管者占27.3%；角膜上皮及上皮下雾状混浊者占90.1%；晶状体颗粒状沉积物者占90.1%，与角膜伴随出现；视网膜静脉走行、形态异常者占72.7%。是否伴随眼部病变与有无家族史、是否伴随肾功能不全及α-半乳糖苷酶活性无明显相关性（P>0.05）。讨论 Fabry’s病早期通常伴随特异性眼部表现，眼科随诊有助于观察患者病程进展。另外，眼部特异性改变加之典型病史、体征有助于本病的临床诊断。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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