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| 先天性白内障一家系全基因组扫描基因定位及候选基因序列分析 |
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作者：布娟 文章来源：北京市海淀区花园北路49号 点击数：1331 更新时间：2007/12/23 
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目 的 对一个常染色体显性遗传性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract ，ADCC)家系进行基因定位； 方 法 提取家系成员外周血DNA,利用聚合酶链反应对全部荧光微卫星标记物进行扩增后，在 ABI 3130－avant 遗传分析仪上读取微卫星标记物的等位基因片段大小，计算LOD值并构建单体型。 结 果 该家系的致病基因位于20p12－20p11.2之间的13.96cM区域内。结 论 首次将一常染色体显性遗传绕核型先天性白内障家系的致病基因定位于20p12－20p11.2之间的13.96cM范围内。在该区域内迄今尚无有关ADCC候选基因的报道。
作者单位：布娟，王乐今（北京大学第三医院，北京大学眼科中心，100083）；杨建军（甘肃省临洮县人民医院眼科，750050）；赵堪兴，李宁东，杨永佳（天津市眼科医院，300020）；
通讯作者：赵堪兴（Email:ZKX@tijmu.edu.cn）
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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