目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）一家系的临床表型特
征和相关基因VMD2的突变特点。方法 回顾性分析BVMD一家系全部患者详细的临床检查的资料，包括眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）及相干光断层扫描（OCT）图像等，并对患眼进行分期。采用病例对照研究方法。对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析。采取外周血2.7ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增VMD2基因的第1到11对外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果 该家系呈现常染色体显性遗传。5例患者10眼分属于0期、Ⅱa期、Ⅱb期、Ⅲ期和Ⅳ期，比较少见。各期眼底改变、FFA及OCT表现不同，具有很好代表性。基因序列分析见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变T→G，导致天冬氨酸变为谷氨酸（Asp301Glu）。结论 中国BVMD一家系呈现VMD2基因突变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。
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