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| 中国汉族原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因型与表现型关系的研究 |
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作者：李茅 文章来源：复旦大学附属眼耳鼻喉医院 点击数：1058 更新时间：2008/1/12 
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中国汉族原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因型与表现型关系的研究
李茅*，陈晓明**，刘娅利，盘如刚，刘东敬
*现在复旦大学附属眼耳鼻喉医院，上海市徐汇区汾阳路83号，200032
**四川大学华西医院，四川省成都市，610041
目的：探讨中国汉族原发性先天性青光眼（PCG）患者基CYP1B1因型与表现型关系。
方法：对44例中国汉族PCG患者以及50例正常人的CYP1B1基因进行测序，筛查出患者的CYP1B1基因突变，按携带突变情况将患者分为“有突变组”和“无突变组”。对两组病人的临床表型进行统计分析，P<0.05 认为有统计学差异。
结果：1）6例中国PCG患者携带CYP1B1突变（14%），其中4例携带单一性杂和突变。2）有突变中国PCG患者与无突变患者均有典型的PCG临床表型。两组病例比较，发病年龄、男女比例、双眼受累情况以及角膜透明情况无统计学差异（p>0.05）；平均角膜直径、Descemet膜破裂情况以及平均眼压有统计学差异（p<0.05）。3）中国有突变PCG患者与无突变PCG患者表型严重度分型比较无统计学差异（p=0.670>0.05）, 单眼前节损害严重度分型比较有统计学差异（p<0.01）。
结论：有CYP1B1基因突变的中国PCG患者只占所有PCG患者的一小部分，该基因突变导致的临床表型以眼前节损害为主。 |
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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