全基因组扫描定位先天性白内障
齐艳华 林辉 王丽
哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086
目的：拟对四个先天性白内障家系的致病位点进行定位研究，以期找到这四个家系的致病基因。
方法：应用ABI Prism Linkage Mapping Set Version 2-MD10 试剂盒中的常染色体382个及X染色体的18个微卫星位点，对四个白内障家系进行基因组扫描。
结果：家系一多态性点状先天性白内障被定位到12pter-p11.2和12qter-q15 的61cM的区域，在候选基因MIP （major intrinsic protein）的第四外显子中发现单个碱基突变, nt 702 G→A的突变，导致p.R233K。家系二及家系三没有找到可信的连锁位点。家系四X连锁显性先天性白内障，定位到Xp22.1-22.2。
结论：多态性点状先天性白内障由MIP基因nt702G→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K, 精氨酸被赖氨酸替代，影响了蛋白质对水的调节及由该蛋白形成的细胞之间的连接。家系四非综合征性X连锁显性先天性白内障，定位到Xp22.1-22.2区间的DXS1224和DXS1226之间15.7cM的范围内, 这是未被报道过的新位点。
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