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| 先天性白内障一家系 |
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作者：邢宝刚 文章来源：黑龙江省大庆市开发区建设路231号 点击数：932 更新时间：2008/1/6 
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先天性白内障一家系
黑龙江省大庆眼科医院 大庆市建设路231号邮编 163316
邢宝刚 逯云飞 崔海滨
先天性白内障是儿童常见的眼病为出生时或出生后第一年内发生的晶状体浑浊可为家族性的散发的。作者于2007年2月曾遇到双眼先天性白内障一家系。现报道如下：先证者（王占武），男，51岁，自幼视物不清，来我院检查，被确诊双眼先天性白内障。体检：发育正常，营养良好，心肺无异常，生理反射存在，病理反射未引出。右眼视力0.1左眼视力0.15，不能矫正。双眼外眼正常，结角膜无异常，双眼瞳孔等大等圆，光反射正常。双眼晶状体绕核性混浊。散瞳后眼底正常。眼压正常。双眼超声乳化加人工晶体植入术。术后双眼视力0.8。先证者之大妹（王占静），女，49岁，双眼先天性白内障，体检：双眼视力0.1，不能矫正。双眼晶状体与先证者相同。双眼超声乳化加人工晶体植入术。术后双眼视力0.8。先证者之二妹（王占玲），女，43岁，先证者之三妹（王占云），女，39岁。第二代刘丽波（王占静之女），女，26岁，李严辉（王占玲之女），女，21岁。第三代孙高宇，（刘丽波之子）.详问病史先证者之母亲自幼视力不好。讨论：该家系先证者之母，第一代有四人患病，第二代有两人患病，第三代有一人患病。临床特点：家系中有20人，患者有8人，没有性别差异。该家系符合常染色体显性遗传规律。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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