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| 先天性视网膜色素上皮增生症的临床研究 |
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作者：谢欣 文章来源：浙江大学医学院附属第二医院眼科中心，解放路88号，杭州，浙江 点击数：1469 更新时间：2008/1/15 
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目的：研究先天性视网膜色素上皮增生症(CHRPE)的临床特征及对家族性腺瘤性息肉病（FAP）的筛查评价。
方法： 对国人22个FAP家系中96例成员散瞳后检查眼底。对CHRPE阳性患者记录色素斑的数量和每个的大小、位置、形态（分6型）。
结果：检出CHRPE 45例，男：女＝23：22，平均35.6岁，双眼者35例（77. 8％）。色素斑总数273个，平均6.1个/例。有色素斑直径大于>1/2PD者32例（71.1％）。位于后极部66.0％，赤道部26.4％，周边部7. 7％。钟点方位分布无差异。色素形态A： 33. 3％，B： 4. 8％，C： 26. 4％，D： 21 .6％，E： 12. 5％，F： 1. 5％。阳性病例分布：FAP家系96例中阳性45例，阴性51例。阳性病例中： 36人已确诊FAP，9人未确诊，后经测序和或肠镜证实为突变基因携带者或FAP患者。阴性中，4人已确诊FAP， 47人进行基因检测或肠镜检查证实为健康成员。
结论：CHRPE患者无明显性别差异，青年为主，双眼并发多见，有色素斑直径大于>1/2PD的多见。患者色素斑数量较多，多位于后极部赤道部，钟点方位分布无差异。形态以卵圆形色素增生（A、B、C）多见。与国外CHRPE有极大差异。眼底CHRPE检查无创，检测的灵敏度、特异度极高且能极早期检查，可作为FAP首选的筛查和辅助诊断方法。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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