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原发性视网膜色素变性临床分期探讨和家系遗传学研究 |
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| 原发性视网膜色素变性临床分期探讨和家系遗传学研究 |
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作者：田东华 文章来源：山东省济宁市第一人民医院 点击数：1052 更新时间：2008/1/22 
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原发性视网膜色素变性临床分期探讨和家系遗传学研究
田东华（济宁市第一人民医院 山东省济宁市健康路6号 邮政编码272111）
夏小平（中山大学第三附属医院 广州市天河路600号 邮政编码 510630）
摘 要
目的 探讨原发性视网膜色素变性的临床分期方法和一个视网膜色素变性大家系的遗传方式。方法 1、将病人按自觉症状严重程度分组，选择各组中资料齐全的病人共159人，分析他们在有关的六个因素上的差异，找出与病人自觉症状严重程度相关性最强的因素，以此作为衡量病变严重程度的指标。2、对一个中国内地汉族RP大家系进行实地病史采集，绘制家系系谱以确定遗传方式。结果 1、视网膜色素变性病人年龄的大小与病情的严重程度呈正比、与视力的高低呈反比。视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出现与患者白天活动障碍的出现基本同步，而三者中又以视网膜色素沉着最具客观性和直观性。2、家系共有108名成员，23名患者。结论 1、根据患者的病情对原发性视网膜色素变性病进行临床分期是可行的。2、本家系为典型原发性视网膜色素变性家系，符合常染色体显性遗传性视网膜色素变性遗传规律。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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