|
| 先天性白内障家系的MIP基因的剪接位点的新突变会导致mRNA的快速降解 |
|
作者：金冲飞 文章来源：浙江大学附属第二医院眼科中心，杭州市解放路88号 点击数：1265 更新时间：2007/12/20 
|
|
先天性白内障家系的MIP基因的剪接位点的新突变会导致mRNA的快速降解
金冲飞，蒋劲，姚克
浙江大学附属第二医院眼科中心，杭州市解放路88号（310009）
摘要：
目的：对具有特殊表型的先天性白内障（ADCC）家系进行基因连锁分析,定位并报告其相关基因的新突变。
方法：对该家系进行白内障相关的微卫星标记的连锁分析，定位出候选基因后，用直接测序和限制性片段长度多态性（RFLP）的方法进行基因突变分析。对发现的新的剪接位置的新突变用NNSPLICE程序进行预测, 并用Minigene的方法进行体外mRNA错误剪接研究。
结果：连锁分析在D12S1632处产生正的Lod值3.08（Zmax=3.08，θ=0.0），单倍型分析确定该家系致病基因位于12q13，与MIP连锁。对MIP基因突变分析发现c.607-1G>A。RFLP进一步证实了该结果，并显示其在家系中共分离。正常的pre－mRNA剪接产物及用NNSPLICE测序预测的3个候选剪接产物在Minigene系统体外表达中均未能被检测出，提示突变的mRNA在转录后被快速降解。
结论：我们在一个中国人的ADCC家系中报道了首个剪接受体位点的突变（MIP中的c.607-1G>A），并解释了其特殊表型。而且用minigene系统在体外实验中发现该突变会导致突变mRNA的快速降解。
|
|
|
| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 表麻下透明角膜切口超声乳化治疗抗青光眼术后白内障
下一篇会议投稿： Ozil 爆破模式和常规爆破模式白内障超声乳化的临床对比研究 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）