河南焦作地区两个先天性遗传性白内障家系致病基因的定位及其突变分析
张秀梅 高翔 河南焦作卫校眼科 河南省焦作市 454001
目的：对2个河南焦作地区的常染色体显性遗传性粉尘状白内障家系进行致病基因定位和突变分析。方法： 2个家系所有成员进行全身和眼科检查。采集静脉血5 mL。DNA分步提取。与已知先天性白内障有关的致病基因的染色体上的定位,分别选取其附近的微卫星标记,对该2家系进行连锁分析，通过测序鉴定致病基因。结果：2个家系确诊为常染色体显性遗传性先天性粉尘状白内障,未合并其他眼部及全身疾病。17q11.12 CRYBA1位点显示最大Lod值2.41，即致病基因定位于17q11.12区的CRYBA1晶体蛋白基因。DNA序列分析鉴定显示家系患者CRYBA1 基因的第4外显子的第276－278核苷酸GAG缺失，此突变导致其所编码蛋白质的第91位甘氨酸的缺失（ΔG91）。结论：2个先天性白内障家系的致病基因是CRYBA1。
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