目的
定位李氏家系的致病基因，为丰富POAG易感基因谱、认识中华民族POAG的遗传背景及特点提供线索，同时为POAG发病机制的研究奠定基础。
方法
根据OMIM已公布的POAG候选基因及位点，采用候选位点克隆策略结合连锁分析筛查李氏家系的疾病连锁区域，然后针对“信号”区域精细定位。
结果
发现D2S2369、D2S2352、D2S378和D2S337的LOD值和θ值具有显著意义(D2S2369: LODs=4.584, θ=0.00; D2S2352: LODs=2.992, θ=0.00; D2S378: LODs=6.238, θ=0.00；D2S337: LODs=4.892, θ=0.00)，提示由这4个STR markers确定的染色体区域与重庆忠县李氏POAG家系的致病基因紧密连锁。
结论
本研究所定位的李氏家系POAG致病基因所在区域2p15~2p16.3与2007年Suriyapperuma SP等人对7个成人型POAG家系的定位区域一致，且范围更小。 |
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