|
| 原发性开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变 |
|
作者：田强 赵堪… 文章来源：天津市眼科医院 300040 点击数：1391 更新时间：2004/6/9 
|
|
| 目的 原发闭角性青光眼（POAG）是世界上最常见的青光眼且有明显的遗传倾向。最近研究发现产生一种功能不清的分泌型小梁网糖皮质激素诱导蛋白（TIGR）的基因突变与青光眼有关。临床主要以常染色体显性遗传方式传递。本文旨在探讨一中国人原发性开角型青光眼家系的TIGR基因缺陷及其突变。方法：对一个5代POAG家系中一个分支的大多数成员进行家系调查及全面的眼科检查。由两名医师根据眼压，青光眼视神经病变以及青光眼视野缺损作出青光眼的诊断。用聚合酶链式反应（PCR）对家系成员TIGR基因的所有外显子进行扩增，然后对其产生物直接DNA测序。用SSCP方法对100例正常对照进行TIGR基因突变点筛查。结果：这个青光眼家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。在所有青光眼患者，青光眼可疑者以及4例未查出明显青光眼体征的成员发现携带TIGR基因病变T455K。在未携带TIGR基因突变T455K的家系成员中无POAG患者及青光眼可疑者。另外还在本家系成员检测出一个位于第二内含子上的单核苷酸多态性730＋35（A>G）。结论：在世界范围内，我们首次报道了一个五代POAG家系中国人所特有的致病性的TIGR基因错义突变T455K。T455K突变具有很高的外显率且位于TIGR蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基位置。临床表现为混合发病年龄型POAG。这个新的基因突变的发现首次证实中国人的致病性TIGR基因突变类型与其它种族不同，这将在开展针对中国人的青光眼基因治疗的研究中很有意义。对突变阳性未发病者应进行密切观察，以期早期诊断，治疗，挽救患者视力。
|
|
|
| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 刺五加联合尼莫地平对兔实验性急性青光眼视网膜MDA、SOD、GSH含量的影响
下一篇会议投稿： 两种植入物在非穿透性小梁切除术中的应用及其疗效 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）