| 吴某某，女，6岁，2011-03-24至2011-04-18住院。主诉：双眼视力下降2月。2011年2月初家长发现患儿看书、看电视时距离很近。遂到当地医院就诊，查双眼视力：0.01，校正不能提高。无惊厥及近期注射疫苗史。足月分娩，第二胎第一产，出生体重2.8Kg，因羊水吸入性肺炎住院治疗11天，发育正常。父母健在，否认家族性遗传病史记载。
眼科检查：双外眼检查无异常，视力：双眼：0.01，矫正不提高，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射稍迟钝，RAPD（-），双眼底视盘上下边界不清晰，色淡红，视网膜血管迂曲，黄斑区中心凹反光可见，眼压（NCT）：右眼：9mmHg，左眼：10mmHg。
余神经系统检查未见异常。
入院后于3月25日给予激素冲击治疗，甲基强的松龙静脉点滴（250mg/天×3天，120mg/天×3天）。3月26日出现双眼视力明显下降，右眼视力：20cm指数，左眼视力：无光感，双眼瞳孔直径5mm，右眼光反射迟钝，左眼光反射消失，左RAPD（+）。3月28日后左眼视力提高至手动，双眼光反射迟钝，左RAPD（+）。
辅助检查：心电图、胸片未见异常；血ESR、 RF、CRP、抗核抗体、抗ENA抗体：正常；TORCH四项：大致正常；PPD：阴性。垂体MRI平扫＋增强：1、双侧基底节区、延髓及上段颈髓异常信号，考虑遗传代谢性疾病可能性大，请临床进一步检查；2、双侧视神经眶内段、视束、外侧膝状体及视辐射FA值略减低，请结合临床；3、垂体MRI平扫及增强扫描未见异常。
2011年3月30日行乳酸运动实验示：运动前乳酸：2.88mmol/L（正常值0.7-2.1 mmol/L），运动后15分钟乳酸：3.39mmol/L。2011年4月8日再次行乳酸运动实验示：运动前乳酸：3.45mmol/,运动15分钟后乳酸：4.49mmol/L。
诊断为：线粒体脑病：Leber遗传性视神经病附加综合征，给予以下药物治疗：①左卡尼汀口服溶液 1g/次，日2次；②辅酶Q10 20mg，日2次；③维生素B1 10mg，日3次；④维生素B2 5mg，日3次；⑤甲钴铵片 500ug，日1次；⑥维生素E 1粒，日1次；
线粒体病的诊断依据包括：血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性；EMG检查表现为肌源性损害或神经源性损害；MRI表现为广泛的皮层及皮层下对称或不对称的长T1长T2 异常信号灶，散在分布，不符合血管分布特点，大多表现为双侧对称；MRS谱线出现乳酸峰可以作为线粒体脑肌病的一个特征性表现, 用于评价患者脑缺氧的严重程度；肌肉活检阳性；mtDNA分析：是本病的确诊手段。 |
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