目的  结晶样视网膜色素变性在眼科特殊检查中的表现和临床鉴别诊断的重要意义。
方法  病情采集：患者男，33岁，因夜盲及双眼视力下降于2011年2月9日来我院就诊。患者自诉双眼视力10年左右逐渐下降，父母近亲结婚，父母视力均较好；现育有一女，5岁，未做过眼科相关检查。此患者眼科检查：右眼视力：0.1 左眼视力：0.1   综合验光：右眼视力：---3.00DS-----〉0.3   左眼视力 ：--4.50DS/ --0。25* 30 ---〉0.05。眼压：右眼：13mmHg ，左眼：14mmHg 。双眼前节及外眼未见明显异常。进一步检查，眼底可见: 双眼视盘边界清晰，色淡红，视网膜动脉变细，其上有散在结晶样闪光点，多位于视网膜血管水平稍后，视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管变性，萎缩消失呈弥漫的萎缩区，其中可见萎缩的，稀疏的脉络膜大血管。视野检查可见，视野颞侧残存视岛。ERG检查均重度降低。眼底荧光血管造影可见：早期视网膜动脉充盈迟缓，RPE缺损呈现广泛的强荧光区，黄斑区可见大片絮状荧光，继而PRE和脉络膜毛细血管消失，呈现低荧光区，可见脉络膜大血管。晚期可见广泛无荧光区，其中残存稀疏脉络膜大血管，黄斑区荧光稍扩大。 OCT可见：RPE层反射信号消失，其下较高反射信号影，可能为脉络膜硬化信号。视网膜神经上皮变薄，部分伴有神经上皮的内外层间分离。其后随诊此患者女儿，双眼视力均为：0.8，眼底彩照未见明显异常。
结果  此患者双眼诊断为结晶样视网膜色素变性（家族遗传基因相关）。
结论  结晶样视网膜色素变性临床上较少见，多起病于20~30岁，经常侵犯双眼，夜盲，视野进行性缩小，视力可降至光感。其特征表现为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜，伴有色素沉着的毯层视网膜变性和脉络膜硬化。此病一般与原发性视网膜色素变性和药物等引起的结晶样视网膜色素变性相鉴别。此患者女儿未受到遗传，但还是建议患者定期随诊观察。结晶样视网膜色素变性预后较差，目前临床上没有较好的办法进行治疗，可以建议进行中西结合疗法，控制病情。